- Сообщения
- 61
- Реакции
- 176
В этом проекте команда Современного медицинского центра представило исследовательскую работу с ДНК человека в сфере генной инженерии.
Дата выполнения проекта: 22.11.2025 - 09.11.2025
Отчёт об исследовательской работе
по направлению: генная инженерияСовременный медицинский центр (СМЦ)
Период выполнения: 22.10.2025 – 09.11.2025
1) Анализ ДНК человека с наследственными заболеваниями и апробация методов редактирования геномов для разработки потенциальных терапевтических стратегий.Генная инженерия — перспективная область биотехнологии, направленная на целенаправленное изменение генетической информации организмов с применением современных молекулярно‑биологических методов.
Цель настоящего исследования — анализ ДНК человека с наследственными заболеваниями и апробация методов редактирования геномов для разработки потенциальных терапевтических стратегий.
Проект СМЦ: «Генная инженерия»
Цель проектаРазработка инновационных методов диагностики и терапии наследственных заболеваний посредством анализа и редактирования ДНК человека. Конечная задача — лечение пациентов на основе модифицированных геномов для излечения пациентов, а так профилактика заболевании
Организационная структура проекта
Исследование проводилось на базе Больницы Сан‑Фиерро при поддержке Современного медицинского центра (СМЦ).Состав научной группы:
- Marinka Moore
- Avalon Farmer
- Amir Martini
- Islam Dulatov
- Robert Casseli
- Координационно‑аналитическая (Marinka Moore, Avalon Farmer) — ведение журнала исследований, анализ данных, координация этапов.
- Экспериментально‑лабораторная (Amir Martini, Islam Dulatov, Robert Casseli) — работа с биообразцами, микроскопический анализ, фиксация результатов.
Методология и этапы исследования
Этап 1. Подготовка рабочей зоны и материалов
- Проведение кварцевания лабораторного кабинета для обеспечения стерильности.
- Доставка биообразцов из хранилища в специализированных резервуарах с контролируемыми условиями (температура, влажность).
- Проверка целостности контейнеров и маркировки образцов.
Этап 2. Работа с биообразцами
Исследованы три клинических образца ДНК:- Муковисцидоз (мутация гена CFTR).
- Гемофилия (мутации генов F8 или F9).
- Болезнь Паркинсона (мутации генов SNCA, LRRK2, PRKN).
Этап 3. Анализ геномов
- Использование электронных микроскопов с высоким разрешением для визуализации структурных особенностей ДНК.
- Сравнение последовательностей образцов с референсным геномом человека.
- Выявление точечных мутаций, делеций, дупликаций и других аномалий.
- Фиксация данных в электронном журнале с привязкой к клиническим проявлениям заболеваний.
Этап 4. Компьютерный анализ
- Обработка данных с помощью специализированного программного обеспечения (биоинформатические алгоритмы выравнивания последовательностей, предсказание функциональных последствий мутаций).
- Визуализация результатов в виде графиков и схем.
- Оценка потенциальных мишеней для генного редактирования (CRISPR/Cas9, AAV‑векторы).
4. Ключевые результаты
- Муковисцидоз
- Подтверждена мутация ΔF508 в гене CFTR (делеция трёх нуклеотидов, приводящая к потере фенилаланина в позиции 508).
- Выявлены сопутствующие полиморфизмы, влияющие на тяжесть течения заболевания.
- Обнаружена инверсия интрона 22 в гене F8 (характерная для тяжёлой формы гемофилии А).
- Определены точечные мутации в гене F9 у пациентов с гемофилией В.
Видео
2) Изучение потовых проб граждан больных муковисцидозом и молекулярно-генетическое тестирование.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который отвечает за транспорт ионов хлора и натрия через эпителиальные клетки. Эта мутация приводит к нарушению функции белка, что вызывает повышенную вязкость секрета экзокринных желёз и системное поражение органов.
Диагностика
Для подтверждения диагноза используют:- Потовую пробу — определение уровня хлоридов в поте (положительный результат — более 60 ммоль/л).
- Молекулярно-генетическое тестирование — выявление мутаций в гене CFTR.
Командами больниц Сан-Фиерро и Лос-Сантоса была проведена диагностика у взятых проб граждан страдающих данной болезнью . Проводили исследование потовых проб и молекулярно-генетическое тестирование
видео
3) Крушение лайнера перевозившего лекарств на основ отредактированных ДНК для лечения больных- Тип воздушного судна: грузовой транспортный самолёт (предположительно, модель класса C‑130 или аналогичная).
- Груз: партии препаратов на основе CRISPR/Cas9, AAV‑векторов и мРНК‑конструкций для генной терапии (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и др.).
- Место падения: прибрежная зона, территория пляжа близ деревни Ангел‑Пайн.
- Полиция установила периметр безопасности радиусом 500 м от места падения.
- Введены ограничения на передвижение: запрет на вход/выход без спецдопуска, перекрыты подъездные пути.
- Организованы контрольно‑пропускные пункты с досмотром.
- Военное сопровождение
- Подготовка к работе в зоне риска
- Врачи и медперсонал облачились в защитные костюмы класса 4 (полная изоляция, фильтры HEPA, герметичные швы).
- Были задействованы передвижные дезбарьеры для обработки при входе/выходе из зоны.
- Каждая бригада сопровождалась биологом‑эпидемиологом для контроля безопасности.
- С помощью сканеров с маркировкой RFID обнаружено 5 контейнеров с неповреждённой герметизацией.
- внешний ударопрочный корпус;
- термостабилизирующий слой;
- внутренняя биозащитная капсула с индикаторами вскрытия.
- На каждом — маркировка «GeneTherapy‑X.0», штрих‑коды и голографические пломбы.
- Подготовка к работе в зоне риска
- видео
4.) Отчёт о проведении генетического исследования ДНК на наличие наследственных заболевании
Объект исследования: директор Радиоцентра Сан‑ФиерроДата проведения: [07.11.2025]
Место проведения: специализированное лабораторное помещение (оснащённое согласно требованиям биобезопасности уровня BSL‑2)
Цель: выявление наследственных заболеваний посредством анализа ДНК
1. Подготовка к забору биоматериала
Перед процедурой были выполнены следующие подготовительные мероприятия:- проведена дезинфекция помещения ультрафиолетовыми лампами и антисептическими растворами;
- подготовлен стерильный инструментарий (ватные зонды, пробирки с транспортной средой, маркировочные материалы);
- составлен идентификационный протокол пациента с фиксацией персональных данных и цели исследования;
- проведён краткий инструктаж директора о порядке забора мазка и отсутствии дискомфортных ощущений.
2. Забор биоматериала
Метод: взятие мазка буккального эпителия (со внутренней поверхности щеки).Обоснование выбора метода:
- неинвазивность и безболезненность;
- высокое содержание ядерных клеток, пригодных для выделения ДНК;
- простота хранения и транспортировки образца.
- Пациент прополоскал рот чистой водой для удаления пищевых остатков.
- Стерильным ватным зондом осуществлён аккуратный забор эпителиальных клеток с внутренней стороны щеки (по стандартной методике).
- Зонд помещён в пробирку с стабилизирующим буфером.
- Образец промаркирован уникальным идентификатором и зарегистрирован в лабораторном журнале.
- Время забора — не более 2 минут.
3. Лабораторный анализ
Этапы исследования:- Выделение ДНК
- лизис клеток и очистка ДНК от белков и примесей;
- количественная оценка чистоты и концентрации препарата спектрофотометрически.
- проведение ПЦР (полимеразной цепной реакции) с праймерами к генам, ассоциированным с наследственными патологиями:
- CFTR (муковисцидоз);
- F8/F9 (гемофилия);
- SNCA, LRRK2, PRKN (болезнь Паркинсона);
- иные гены по протоколу скрининга.
4. Результаты исследования
По итогам комплексного анализа установлено:- ДНК выделена в достаточном количестве (концентрация — [указать значение] нг/мкл, чистота A₂₆₀/A₂₈₀ = [указать значение]).
- Целевые гены амплифицированы успешно, продукты ПЦР соответствуют ожидаемым размерам.
- При секвенировании не выявлено патогенных мутаций в анализируемых локусах.
- Микроскопический анализ подтвердил отсутствие хромосомных аномалий в исследованных участках.
видео
5) Экспериментальное лечение дальтонизма
Отчёт о проведении экспериментального лечения дальтонизма
Проект СМЦ: «Генная инженерия»Дата проведения: 08.11.2025
Пациент: вице‑губернатор Лас‑Вентурас
Диагноз: наследственный дальтонизм (нарушение восприятия цветовой гаммы)
Место проведения: лаборатория СМЦ (с использованием препарата, изготовленного в Либерти‑Сити)
1. Предыстория и обоснование метода
Дальтонизм — генетическое заболевание, обусловленное мутациями в генах, отвечающих за синтез фотопигментов в колбочках сетчатки. Традиционные методы коррекции (очки/линзы с фильтрами) лишь частично компенсируют дефицит цветовосприятия.В рамках проекта СМЦ был разработан экспериментальный препарат на основе отредактированных ДНК, предназначенный для:
- доставки функциональных копий генов, кодирующих недостающие фотопигменты;
- стимуляции экспрессии белков в колбочках сетчатки;
- восстановления трёхцветного зрения.
2. Методика лечения
2.1. Подготовка
- Проведено офтальмологическое обследование (проверка остроты зрения, периметрии, электроретинография).
- Подтверждён диагноз: нарушение восприятия красно‑зелёной части спектра.
- Получено информированное согласие пациента.
- Препарат доставлен в СМЦ в криоконтейнере с поддержанием температуры −80 °C.
2.2. Процедура
- Импрегнация контактных линз
- Специальные мягкие линзы пропитаны раствором препарата (вирусные векторы с геном OPN1LW для L‑опсина).
- Время экспозиции: 15 минут (контроль стерильности).
- Линзы установлены на глазную поверхность пациента.
- Длительность ношения: 6 часов под наблюдением врачей.
- В течение процедуры — периодический контроль внутриглазного давления и реакции слизистой.
3. Результаты
Динамика восстановления цветовосприятия (оценка через 72 часа после процедуры):- Улучшение различения оттенков: пациент начал идентифицировать цвета, ранее воспринимавшиеся как монохромные (например, красный/зелёный).
- Расширение цветовой гаммы: зафиксировано 80 % восстановление способности различать основные цвета и их сочетания.
- «Цвета стали ярче, появились нюансы, которых я не видел раньше».
- Отмечено снижение зрительной усталости при работе с цветными изображениями.
Последнее редактирование: